martes, 16 de junio de 2009

Las enfermedades raras buscan una mayor visibilidad



La fragata de las personas involucradas con las enfermedades raras, a pesar de no contar con el viento de la estadistica, navega con rumbo definido y espera llegar a buen puerto. Para lograr ese objetivo, sus tripulantes saben que deben sortear aún algunos de los obstáculos ampliamente debatidos en el marco de las IV Jornadas Nacionales de Enfermedades Raras que tuvieron lugar en la ciudad de Buenos Aires el 11 y 12 de junio pasado. La actividad fue ideada por la Fundación Geiser de Argentina, una organización no gubernamental (ONG) que brinda asistencia a pacientes.

Padecer una enfermedad más rara significa sufrir una patología, que dentro de las cinco mil a ocho mil descriptas, se suele dar con una frecuencia de por ejemplo uno en veinte mil personas en los Estados Unidos y cinco en diez mil personas en Europa. La baja distribución de las enfermedades en la población genera numerosas dificultades tales como: incorrecta información de los pacientes y los profesionales de salud, falta de desarrollo o implementación de métodos diagnósticos y de tratamiento además de un pobre rol del estado en materia de asistencia sanitaria y social.

“Si uno no esta preparado para ver, no ve”, reflexionó la doctora Virginia Llera, presidenta de la Fundación Geiser Argentina. El pobre conocimiento de las enfermedades raras en la comunidad en general y en el personal encargado de tratar sus problemas de salud determina altas tasas de diagnósticos erróneos y tardíos. Un diagnóstico de autismo puede por ejemplo enmascarar otras patologías menos difundidas tales como el Síndrome de Rett o el Síndrome de Sanfilippo.

El ochenta por ciento de las enfermedades raras tienen un origen genético definido. A pesar de que ha existido el desarrollo de algunos marcadores genéticos para diagnosticar las diversas enfermedades, aún quedan numerosos aspectos que cubrir en lo relacionado a su incorporación en la práctica médica diaria. Los métodos son costosos y generan poca rentabilidad para las industrias de desarrollo tecnológico lo que en definitiva hace dificultosa su implementación.

Los problemas vinculados al tratamiento de los pacientes parece ir en la mima sintonía ya que existen en la actualidad escasos estudios clínicos, desarrollados por la industria farmacéutica, que intenten generar nuevos fármacos para algunas de estas patologías. “Las pocas investigaciones provienen sólo de las universidades”, comentó el doctor Emilio Roldán, integrante de la Sociedad Latinoamericana de Investigación en Enfermedades Raras (SLADIMER) y agregó: “Hay que trabajar en cooperación global”.

Las opciones de tratamiento parecen venir de remedios que fueron diseñados y aprobados para otras enfermedades. Un ejemplo concreto es el beneficio que los pacientes con osteogénesis imperfecta, una enfermedad que se caracteriza por una fragilidad en la estructura de los huesos y fracturas ante mínimos traumatismos, obtienen al emplear a partir de edades tempranas bifosofonatos. Cabe aclarar que estos fármacos fueron diseñados inicialmente para el tratamiento de una enfermedad frecuente como lo es la osteoporosis.

Frente a la poca iniciativa privada, existe inacción por parte del estado quien no logra ser garante del acceso a un diagnóstico, tratamiento y asistencia social igualitaria. Las ONG involucradas en la problemática le reclaman una mayor participación en la construcción de políticas de salud y acción social que los incluya al mismo tiempo que aguardan por una ley que proteja sus derechos.

En marzo del 2010 se realizará, también en Buenos Aires, el Congreso Mundial de Enfermedades Raras, oportunidad que será propicia para continuar el debate planteado en estas jornadas nacionales. Quizás con ello se logre que la fragata sea aun más visible en la foto.

jueves, 11 de junio de 2009

Gracias a la genética, los médicos se anotarán en cursos de sastrería




La labor médica de los próximos años tendrá puntos de convergencia con el arte que realizan diariamente los sastres, ya que como si fueran trajes a medida, los médicos indicarán sus tratamientos según las características y necesidades individuales de sus pacientes.

El término acuñado para denominar este nuevo horizonte es el de medicina personalizada y propone una aproximación al paciente desde una perspectiva individual. Así pasan a tener aun mayor valor a la hora de decidir un tratamiento características de las personas tales como la edad, sexo, enfermedades coexistentes, además del aporte novedoso de la información obtenida a partir del estudio de los cromosomas y los genes que se involucran en las diversas enfermedades.

La medicina personalizada es una herencia del proyecto genoma humano. Si bien su aplicación en la práctica médica diaria es un tanto incipiente, con el correr del tiempo son numerosos los grupos de investigación que se dedicaron a su desarrollo, así como los artículos que se publicaron en las revistas médicas especializadas. Los desafíos se presentan actualmente por el lado de lograr adecuadas pautas de transferencia científico-tecnológicas que permitan absorber los costos del nuevo modelo.

Existen situaciones concretas en donde se emplean tratamientos personalizados: en pacientes con cáncer de pulmón o cáncer de mama la presencia o ausencia de genes específicos en las células del tumor puede modificar la elección de un tratamiento por parte del médico. Por ejemplo también es posible determinar la respuesta a fluoxetina, un remedio utilizado en el tratamiento de la depresión, por medio del estudio génetico.

La medicina personalizada, un legado de la biotecnologia, viene en definitiva a ponerse en la vereda del frente del modelo terapéutico imperante. Confronta con el paradigma de que un sólo tipo de remedio sirve para todos los pacientes y reivindica el viejo aforismo que dice que no existen enfermedades sino enfermos.

miércoles, 3 de junio de 2009

Lo que Ida dejó (o mejor dicho no se llevó)

Luego de 47 millones de años Ida decidió salir de su cráter y dar un paseo por Nueva York, su andar que cosechó elogios y críticas definitivamente no pasó desapercibido.
En La Gran Manzana decidió ingresar en el Museo Americano de Historia Natural, en donde el antropólogo noruego Jorn Hurum con quién había tenido un vínculo de dos años, frente a todas las cámaras le dijo que encontrarla había sido como encontrar el arca perdida. Michael Bloomberg, el alcalde neoyorquino, la consideró un avance sorprendente y le entregó las llaves de la ciudad. Para otras personas ubicadas en la sala su esqueleto no era ni mas ni menos que la octava maravilla.
Al salir del museo se cruzó con Jörg Habersetzer, un paleontólogo del Instituto Senckenberg de Frankfurt, quién le comentó que su presencia obligaría a los científicos a reescribir sus conocimientos sobre la evolución temprana de la especie de los primates.
En la calle cruzo a mirar una vidriera, en ella un televisor sintonizado en History Channel promocionaba un documental llamado “El Eslabón” que hablaría de ella en horario de máxima audiencia. También vio al divulgador sir David Attenborough comentar en el canal Sky News que el mismo Darwin se habría emocionado de haberla conocido, porque expresaba lo que el ser humano es y de dónde procede. Es evidente que se había convertido en una celebridad.
Con un poco de hambre, siguió su rumbo e ingreso a un restaurante en busca de frutas y semillas. Allí mientras comía, escuchó como un grupo de parroquianos estudiantes de diseño opinaban que Ida en realidad no existía y que no representaba nada para la humanidad. Le decían que era solo un conjunto restos fósiles sin ningún significado.
Un tanto cansada camino hacia su hotel y al pasar por un quiosco leyó un periódico que decía que las revistas Science y Nature preferían por el momento no opinar demasiado de ella, que apostaban al escepticismo y esperarían en definitiva el paso del impacto publicitario. Lejos de su yacimiento, era de noche y se durmió pensando en el vuelo que la llevaría a su próxima visita: la ciudad de Londres.